BỆNH THALASSEMIA (BỆNH TAN MÁU BẨM SINH)

Thứ năm - 25/04/2024 22:34

Thalassemia (hay còn gọi Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc vào giới tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

BỆNH THALASSEMIA (BỆNH TAN MÁU BẨM SINH)

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia
Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. - Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
Mức độ nhẹ: Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay: Điều trụ thiếu máu; Điều trị ứ sắt; Cắt lách; Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)
Để phòng bệnh: cần tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn đối với nam nữ thanh niên, nhất là các đối tượng có nguy cơ cao. Tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Nâng cao nhận thức của người dân về tác hại, hệ lụy của việc tảo hôn, kết hôn cận huyết thống; thực hiện nghiêm các quy định của pháp luật về cấm tảo hôn, 3 kết hôn cận huyết thống. từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

KHẨU HIỆU TRUYỀN THÔNG
(1) Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống Việt.
(2) Hãy tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước.
(3) Để có gia đình mạnh khỏe - hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh.
(4) Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh - để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc.
(5) Không tảo hôn, kết hôn cận huyết thống để bảo vệ giống nòi.
(6) Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là trách nhiệm của mỗi cá nhân, gia đình và xã hội.
(7) Hãy tích cực tham gia phòng bệnh, chẩn đoán, điều trị chăm sóc hiệu quả bệnh tan máu bẩm sinh vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước.
(8) Hãy đồng hành cùng hơn mười triệu người Việt mang gene bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống việt.
(9) Tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người.

Tác giả: TTYT, Nguyễn Khánh Phương